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Sonntag, 23. Juli 2017

3. TSC-Symposium am TSC-Zentrum Saarland

: Willkommen :: 3. TSC-Symposium am TSC-Zentrum Saarland  :


Unter dem Titel:


„Up-Date: TSC-Erkrankung und geeignete Therapieformen".


waren rund 30 Ärzte, aber auch Angehörige von  TSC-Patienten, der Einladung von  Prof. Dr. Sascha Meyer, Leiter des TSC-Zentrums Saarland, und seiner Kollegin,  Dr. Marina Flotats-Bastardas, gefolgt. 

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Professor Meyer stellte die EXIST-Studien 1 bis 3 und derenErgebnisse vor. Dabei hob er insbesondere die erfolgte Zulassung von Everolimusals Ergebnis von EXIST3 hervor. Somit kann Everolimus, das den mTOR-Signalwegbeeinflusst, nun für Behandlung der Riesenzellastrozytome im Gehirn, derAngiomyolipome in den Nieren und von bisher therapieresistenten epileptischenAnfällen eingesetzt werden. Eine weitere Studie, die derzeit noch nichtabgeschlossen ist, EPISTOP, hat die Behandlung von Anfällen im frühen Kindesalterzum Ziel. Mit Everolimus haben sich die therapeutischen Optionen der TuberösenSklerose deutlich verbessert und es gibt ein Medikament, mit dem verschiedeneSymptome behandelt werden können. 

 

Im zweiten Vortrag berichtete Professor Dr. Alexander vonGontard (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie undPsychotherapie Homburg) über Autismus-Spektrumstörungen, ihre Diagnostik undTherapie. Während man bis vor kurzem versuchte, Autismus in einen von dreiTypen einzuordnen, gehe die Diagnostik und Klassifizierung inzwischen andereWege: man arbeitet jetzt mit einer Skala, die von der extremenVerhaltensstörung bis hin zur Grenzbegabung alle Stufen autistischen Verhaltenserfasst. Gerade auch bei den die Tuberöse Sklerose begleitenden autistischenStörungen kommt es oft zu stereotypen Verhaltensweisen und zu einseitigenInteressen der Patienten. Die Behandlung kann zum Beispiel durch Psychotherapieund Ergotherapie erfolgen, wobei geistig behinderte Patienten durch dieseAnsätze in vielen Fällen nicht erreicht werden können. 

 

Dr. Stephanie Schwarz (Gemeinschaftspraxis für HumangenetikHomburg) berichtete über die Entwicklungen in der genetischen Diagnostik. Hierinformierte sie unter anderem über die Tiefensequenzierung der TSC-Gene 1 und 2und die dadurch deutlich verbesserte Mutationssuche. Es blieben aber weiterhinFälle, in denen klinischen eindeutig eine TSC nachgewiesen werden kann, aberkeine Mutation gefunden wird. Dazu erläuterte sie das Entstehen von sogenanntenMosaiken, also Mutationen, die erst in späteren Stufen der embryonalenEntwicklung erfolgen und damit nicht alle Zellen des Körpers betreffen. Auch indiesen Fällen kann die Gensequenzierung bei einem zunehmenden Anteil derPatienten zur Ermittlung der Mutation führen, es bleiben aber weiterhinMutationen unentdeckt. Das hat vor allem bei Kinderwunsch des Patienten, aberauch seiner Eltern und ggf. Geschwister, Auswirkungen, weil dann keinepränatale Diagnostik erfolgen kann und das Risiko einer Tuberösen Skleroserecht hoch bleibt. 

 

Alltägliche familiäre Herausforderungen im Leben mit TSC undpragmatische Lösungen standen im Mittelpunkt des Vortrages von Helmut Hehn(Vorsitzender TSD e.V.). Er ermunterte die Eltern, sich Freiräume zu schaffen,um ein Stück Normalität im Leben mit TSC zu erhalten. Dazu gehöre diefrühzeitige Inanspruchnahme eines Babysitters auch für TSC-Patienten ebenso wiedie Nutzung von Angeboten der Verhinderungspflege, die Leistung der Pflegekassesind. Hier fehlen allerdings in vielen Regionen Pflegeplätze. Er forderte dieEltern bzw. Angehörigen von TSC-Patienten dazu auf, sich frühzeitig darüberGedanken zu machen, wie die Betreuung ihrer Schützlinge sichergestellt werdenkann, wenn sie selbst nicht mehr oder vorübergehend nicht in der Lage sind,diese zu übernehmen. Dazu erläuterte er die verschiedenen Angebote stationärerWohnformen und ging auch auf die Kostensituation ein. Insbesondere imErwachsenen-Wohnbereich sind die Plätze knapp und eine frühzeitige Aufnahme aufWartelisten ist sinnvoll. Weiterhin streifte er Themen wie Geschwisterarbeit,denn auch die gesunden Familienangehörigen werden durch einen TSC-Patienten inder Familie stark belastet und kommen oft mit ihren eigenen Belangen zu kurz.Er stellte das Angebot eines jährlichen Geschwisterseminars parallel zurJahrestagung des Vereins vor, bei dem die Stärkung der Geschwister in derFamilie im Mittelpunkt steht; ergänzende Angebote werden zum Beispiel vonfamilienbande.de vorgehalten. Weiterhin dankte Helmut Hehn, der auch demVorstand der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung angehört, Professor Meyer undseinem Team sowie Professor von Gontard für die Zusammenarbeit in derForschung. Die Stiftung freue sich sehr darüber, dass sich in Homburg ein fürdie Tuberöse Sklerose wichtiger und sehr aktiver Forschungsstandort etablierthabe. Die Stiftung sei hinsichtlich weiterer Forschungsprojekte bereits imGespräch. 

 

Dr. Benjamin Gronwald, Leitender Oberarzt am Zentrum fürSchmerztherapie und Palliativmedizin am Universitätsklinikum Homburg, stellteAngebote der Komplementär- und Alternativmedizin vor und bewertete derenChancen und Risiken. Dabei ging er auf die gesamte Bandbreite der Angebote ein.Er riet insbesondere dann zur Zurückhaltung, wenn Angebote intensiv beworbenwürden, bei denen der Patient in Vorkasse treten muss, teure Medikamente undHilfsmittel nur bei dem Heiler selbst erwerben kann und es keinerlei Berichteüber Misserfolge und Nebenwirkungen gebe. In Zweifelsfällen sollte man eineZweitmeinung einholen, bevor man sich für eine Therapie entscheide. Er ordneteeinige der neueren Behandlungsansätze hinsichtlich der Behandlungschancen undder bestehenden Risiken ein. Insbesondere auf dem Gebiet der Psychotherapiegebe es für viele Patienten noch ungenutzte Möglichkeiten. Aber auch neuereWirkstoffe, wie etwa Dronabiol (Cannabis-Öl) könnten bei TSC-Patientenmöglicherweise einen günstigeren Anfallsverlauf erreichen. Hierzu würdenaktuell wissenschaftlich seriöse Studien durchgeführt, deren Ergebnisse man mitSpannung erwarte. Sein Fazit war, dass die Möglichkeiten anerkannter Verfahrender Alternativmedizin bei weitem noch nicht ausgeschöpft seien; es komme aberdarauf an, wissenschaftlich etablierte Methoden von unseriösen Angeboten zuunterscheiden. 

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Infotelefon für Mediziner

Dr. med. Christoph Hertzberg
Neuropädiatrie am TSC-Zentrum Berlin
Tel.: +49 (0) 30 - 13014 3707

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Molekulargenetik am MVZ in Martinsried
Tel.:+49 (0) 89 89 55 78-0

Dr. med. Matthias Sauter

TSC-Spezialambulanz am Klinikum Kempten
(Fachgebiet: Innere Medizin/Nephrologie)
Tel.: +49 (0) 831 - 530 1809

Dr. med. Adelheid Wiemer-Kruel

Neuropädiatrie am TSC-Zentrum Kork
Tel.: + 49 (0) 7851 - 84 2230

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